در این مرکز طی مشاوره به بیمار یا بستگان بیمار که در معرض ریسک یک بیماری ارثی هستند اطلاعاتی در خصوص عواقب و ماهیت آن اختلال و احتمال افزایش شدت یا انتقال آن ناهنجاری ارائه میشود. همچنین در مشاوره ژنتیک گزینههای پیشرو برای مواجهه با آن ناهنجاری به خانواده ارائه میدهند.
افرادی که توصیه میشود که برای مشاوره ژنتیک به این مراکز مراجعه نمایند:
- افرادی که سابقه اختلال کروموزومی در فرزندان خود یا اقوام دارند که شایعترین آن تریزومی 21 یا همان سندروم داون میباشد.
- سابقه بیماریهای ارثی مانند بیماری سیستیک فیبروز (CF)، بیماری دوشن، ناشنوایی، تالاسمی، هموفیلی و غیره در فرد یا خانواده.
- وجود سابقه سرطانهای ارثی در خانواده (در یک خانوده دو یا چند فرد مبتلا به سرطان در یک نسل یا چند نسل متوالی وجود دارد).
- سابقه اختلال خونی در فرد یا خانواده.
- وجود ابهام جنسی.
- وجود سقطهای مکرر یا مردهزائی.
- سابقه فرزند یا فرد با چهره غیرطبیعی در خانواده و یا ناهنجاریهای مادرزادی.
- مادرانی که در سن بالا حاملگی میباشند.
- زوجهای که صاحب فرزند نمیشوند.