اخبار و مقالات

اگر پزشک شما آزمایش JAK2 را برای شما تجویزکرده و درباره علت آن سوال دارید با ما همراه شوید.

آزمایش JAK2 برای تشخیص و بررسی بیماریهای خونی مانند پلی‌سیتمی‌ورا یا اریتمیا (PV) ، ترومبوسیتوز ادیوپاتیک (ET) ، میلوفیبروزیس ادیوپاتیک (IMF) و لوسمی میلوئیدی مزمن (CML) و… (انواع میلوپرولیفراتیو) بکار می رود.

میلوپرولیفراتیو یا نئوپلاسم بیش‌تکثیری مغز استخوان یا MPNs  یک بیماری خونی است و به دسته ای از بیماری‌های مربوط به اختلال در تکثیر مغز استخوان گفته می شود که در آنها بطور غیر معمول و بیش از حد سلول ها در مغز استخوان تکثیر می شوند.مطالعات نشان داده اند که جهش نقطه ای در ژن JAK2 (جانوس کیناز ۲) در بیش از ۹۵% از بیماران مبتلا بهPV (پلی سیتمی ورا)، ۶۰% از بیماران مبتلا به ET (ترومبوسیتمی ذاتی) و در حدود ۵۰% از بیماران مبتلا به IMF (میلوفیبروزیس ایدیوپاتیک) یافت می شود.

تست JAK2 V617F جهش در اسید امینه ی 617 را نشان می دهد که عبارت است از جانشین شدن والین به جای فنیل آلانین. موتاسیون ها در هسته ی سلول های گرانولوسیت تشخیص داده می شوند، اما در تمام سلول ها دیده نمی شوند.

مثبت شدن آزمایش نشان دهنده ی وجود موتاسیون است و به تشخیص بیماری کمک می کند.

منفی بودن تست تشخیص را به طور قطع رد نمی کند، زیرا موتاسیون در تمام بیماران اتفاق نمی افتد.

اگر درصد سلول های مثبت کم باشد، ممکن است نتیجه ی آزمایش منفی شود.

آمادگی لازم قبل از نمونه گیری : برای ازمایش JAK2 نیازی به ناشتایی نیست.

روش آزمایشگاهی تشخیص جهش JAK2 : 

AS-PCR . توالی بابی سنگر. Real time PCR