گلبول‌های قرمز خون که اکسیژن را به بافت‌ها و اندام‌های بدن منتقل می‌کنند، سلولهای سفید خون که با عفونت ها مبارزه می‌کنند و پلاکت ها، که باعث القای لخته شدن خون و توقف خونریزی می شوند می باشند. اگر مغز استخوان نتواند جایگزینی برای گلبول‌های مرده تولید کند، طبیعی است که سلولهای خونی شخص دچار نارسایی مغز استخوان خواهد شد.
افراد مبتلا به این بیماری تعداد کافی سلول های خون را در بدن ندارند.
آنمی فانکونی، شایعترین شکل آنمــی آپلاسـتیک ارثـی اسـت کـه بـا نارسـایی پیشرونـده مغـز اسـتخوان، ناهنجاریهای مادرزادی و استعداد ابتلا به بدخیمی همراه است.
این اختلال توسط جهش در ژن های دخیل در ترمیم DNA ایجاد میشود.
آنمی فانکونی یک عارضه ارثی است که منجر به ابتلا همه افراد خانواده می شود.
از مشخصه های بارز آن وجود شکست کروموزومی است.
میـانگین سـن در زمـان تشـخیص بیمـاری 10-5 ســال(7 سال) بوده و اگر چه محدوده سنی شروع بیماری در پسـرها از تولد تا 30 ســالگی و در دخترهـا تـا 48 سـالگی میباشـد، حدود 75 %بیمـاران در سـن 3 تـا 14 سـالگی تشـخیص داده می شوند.
علائم : ناهنجاریهای اسکلتی، کوتاهی قد، میکروسفالی، اختلالات کلیوی و دستگاه تناسلی. Vitiligo (بیماری پوستی با ایجاد لکه های روشن بر روی پوست) ، نا شنوایی ، وجود انگشت شست اضافی یا بد شکل و انحنای ستون فقرات (اسکولیوز)
عوارض : لوکمی(به علت نقص در ترمیم DNA که در حدود 10 %بیمــاران دیده میشود)،
تومورهای کبدی(در 5 %آنها) و سرطانهای دیگر(در 5 %موارد) است.
روش تشخیص : آزمــایش شکســـت کروموزومــی TEST DEB
نمونه مورد نیاز : 5 سی سی خون سیاهرگی با سرنگ استریل محتوی هپارین که میتوان آن را در آزمایشگاه نمونه گیری کرد یا بالفاصله به آزمایشگاه و در دمای اتاق ارسال گردد.
مدت زمان لازم جهت پاسخگویی: 3 الی 4 هفته
نام نام الزامی می باشد
ایمیل ایمیل الزامی می باشد آدرس ایمیل نامعتبر می باشد
وب سایت
درج نظر الزامی می باشد
من را از نظرات بعدی از طریق ایمیل آگاه بساز