اخبار و مقالات

از هر 100 نفر یک نفر حامل ژن معیوب ایجاد کننده MLD است. با این حال، ژن مورد نظر «مغلوب» است، به این معنی که تنها کودکانی که یک نسخه معیوب را از هر دو والدین خود به ارث می برند، به این بیماری مبتلا می شوند. در نتیجه، MLD نادر است و از هر 40000 نوزادی که در بریتانیا متولد می شوند، تنها یک نفر را تحت تاثیر قرار می دهد.

پزشکان در بریتانیا از یک ژن درمانی انقلابی برای درمان کودکانی استفاده کرده اند که دارای یک اختلال ژنتیکی نادر - به نام MLD - هستند که معمولاً کشنده است.

 این درمان با 2.87 میلیون پوند (3.42 میلیون دلار)، گران ترین درمانی است که تاکنون برای استفاده در سرویس بهداشت ملی بریتانیا تایید شده است.

این درمان که با نام Limeldy به بازار عرضه می‌شود، تنها می‌تواند کودکانی را نجات دهد که هنوز علائم بیماری را ایجاد نکرده‌اند.

 بنابراین،غربالگری همه کودکان برای MLD در بدو تولد توصیه می شود.

این درمان شامل جمع آوری سلول های بنیادی از خون بیماران است. سلول های بنیادی که از مغز استخوان منشا می گیرند، توانایی تبدیل شدن به انواع سلول های خونی را دارند. پزشکان این سلول های بنیادی را به آزمایشگاهی در ایتالیا می فرستند که از یک ویروس اصلاح شده برای وارد کردن نسخه های سالم ژن آنزیم در DNA آنها استفاده می کند. در همین حال، کودکان تحت شیمی درمانی قرار می گیرند تا سلول های بنیادی باقی مانده و اصلاح نشده در مغز استخوان آنها را از بین ببرند. در نهایت، پزشکان سلول های بنیادی اصلاح شده را دوباره به جریان خون آنها تزریق می کنند. سلول‌ها به مغز استخوان مهاجرت می‌کنند، جایی که شروع به تولید سلول‌های خونی می‌کنند که می‌توانند آنزیم فعال را بسازند.