اخبار و مقالات

WES شامل توالی یابی تمام اگزون ها (نواحی کد کننده پروتئین) در ژنوم می باشد.

عملکردهای بدن تحت تاثیر پروتئین ها هستند که توسط نواحی از ژنوم به نام اگزوم کنترل می شوند؛ از طرفی  حدود 85 % از بیماری های ژنتیکی نیز در اثر جهش در همین نواحی کد کننده پروتئین ایجاد می شود از این رو توالی یابی کل اگزوم روشی کارامد برای شناسایی جهش های بیماری‌زا است.

 مجموع اگزون ها حدود 1 تا 2٪ ژنوم را تشکیل می دهد و خوانش بیش از 95% نواحی اگزونی به کمک آزمایش WES صورت می گیرد.

با آنجام آزمایش هول اگزوم (WES) می توان چند هزار ژن را به طور همزمان و در زمان کوتاه تر مورد بررسی قرار داد و تشخیص سریعتر و در پی آن درمان به موقعی را برای بیمار انجام داد.

عدم انتخاب هدفمند ژن‌ها در روش WES  این  اجازه را  می‌دهد تا حتی جهش‌های غیر منتظره‌ای  مرتبط با  سایر بیماری‌ها را شناسایی کنیم.

تشخیص ناقل بودن زوجین با WES امکان پذیر است  که این مورد به خصوص در ازدواج های فامیلی از اهمیت بالایی برخوردار است.

تفسیر نتایج آزمایش WES

نتایج مثبت (positive): به این مفهوم است که تغییر بیماریزایی در ماده ژنتیکی فرد وجود دارد.

نتایج منفی (negative): بدین مفهوم است که با انجام این تست تغییر بیماریزایی در ماده ژنتیکی فرد شناسایی نشد.

نتایج غیرقطعی یا با اهمیت نامشخص (uncertain significance): ممکن است در نتیجه این آزمایش تغییری در ژنوم فرد مشاهده شود که مفهوم مشخصی نداشته باشد یعنی تا به حال رابطه ای بین آن و بیماری شناسایی نشده است.

نحوه گزارش نتایج آزمایش WES

تغییرات شناسایی شده در آزمایش اگزوم در5 گروه زیر قرار میگیرند:

1. غیر بیماریزا (Benign) این نوع تغییرات در جمعیت عمومی فراوانی بالایی دارند و بیماریزا نیستند.

2. احتمالا غیر بیماریزا (Likely Benign) این نوع تغییرات به احتمال زیاد بیماریزا نیستند اما هنوز برایشان شواهد علمی قطعی موجود نیست.

3. واریانت هایی با اهمیت کلینیکی نامشخص (Variant of Uncertain Significant) اهمیت این نوع تغییرات در ایجاد بیماری هنوز مشخص نیست و باید مطالعات بیشتری جهت تعیین عملکرد آنها انجام شود.

4. احتمالا بیماریزا (Likely pathogenic) این نوع تغییرات به احتمال زیاد بیماریزا هستند اما برای اثبات آن نیاز به مطالعات بیشتر است.

5. بیماریزا (Pathogenic) این نوع تغییرات قطعا باعث ایجاد بیماری های ژنتیکی می شوند.

واریانت های غیر بیماریزا و احتمالا غیر بیماریزا در گزارش نهایی WES آورده نمی شوند.

مدت زمان جوابدهی WES

به طور روتین جوابدهی آزمایش WES سه ماه طول می کشد و علاوه بر آن در صورت شناسایی نقص ژنتیکی، برای تایید آن در جنین به سه هفته زمان نیاز است، یعنی چیزی حدود 15 هفته.