ازدواج فامیلی یک گرایش اجتماعی عمیقاً ریشه‌دار در میان یک پنجم جمعیت جهان است که عمدتا در خاورمیانه، غرب آسیا و شمال آفریقا رایج است.
معیارهای بهداشت باروری نشان می‌دهد که در ازدواج‌های بین پسرعمو و دخترعمو نسبت به ازدواج‌های غیر فامیلی، میزان باروری کمی بیشتر است، میزان سقط جنین تفاوتی ندارد، میزان مرده‌زایی و مرگ و میر نوزادان کمی بیشتر است و فراوانی نقایص مادرزادی حدوداً 2 تا 3 درصد بیشتر تخمین زده می‌شود.
هر فرد برای هر صفت ارثی در بدن خود دو ژن دارد که یک ژن از پدر و دیگری از مادر به ارث می رسد؛از آنجایی که والدین خویشاوند یک یا چند جد مشترک دارند ممکن است یک ژن معیوب نهفته از آن اجداد مشترک به صورت همزمان به ارث برده باشند.
هر چه رابطه خویشاوندی بین والدین نزدیک‌تر باشد، احتمال اینکه فرزندان آنها نسخه‌های یکسانی از یک یا چند ژن معیوب مغلوب را به ارث ببرند، بیشتر می‌شود.
در ادامه به برخی سوالات متداول در این زمینه پاسخ خواهیم داد :
آیا ازدواج با رابطه خویشاوندی دور هم ریسک ابتلا به بیماری های ژنتیکی را افزایش می دهد؟
ازدواج فامیلی با درجه نسبیت 5 به بعد ریسکی مانند ازدواج غیرفامیلی دارد.
آیا همه ازدواج‌های فامیلی منجر به فرزند بیمار می شود ؟
خیر.تنها زمانی خطر داشتن فرزندی با بیماری ژنتیکی وجود دارد که هر دو والدین حامل ژن یک اختلال باشند در واقع ازدواج فامیلی این شانس را افزایش می دهد.
هر چقدر پدر و مادر بیشتر از نظر ژنتیکی به هم شبیه باشند احتمال شبیه بودن جهش‌هایی که زوجین ناقل آنها هستند، افزایش می‌یابد.
چطور ممکن است زوجی خویشاوند و سالم دارای یک فرزند سالم و یک فرزند بیمار باشند ؟
درصورت وجود ژن بیماری زا به صورت هم زمان در پدر و مادر ، هر یک از والدین دارای یک ژن سالم و یک ژن معیوب خواهند بود و ناقل هستند.
ممکن است یکی از فرزندان ژن معیوب را از هر دو والد به ارث ببرد و بیماری را بروز دهد .
اما برای فرزند دیگر که سالم هست دو احتمال وجود دارد :
۱.کودک هم مانند والدین ناقل باشد و یک ژن سالم از یکی از والدین و یک ژن معیوب از والد دیگر دریافت کند.
۲.کودک یک ژن سالم را از هر یک از والدین به ارث ببرد که در این صورت نه ناقل هست و نه بیمار.
آیا همه خطرات ژنتیکی مختص ازدواج های فامیلی است ؟
هر زوجی، حتی آن هایی که فامیل هم نیستند، شانس برای داشتن فرزندی با اختلال ژنتیکی دارند. تحقیقات انجام شده نشان می دهد که به ازای هر ۱۰۰ نوزادی که از زوج های غیرفامیل به دنیا می آیند، کمتر از سه نوزاد دچار اختلال و بیماری در هنگام تولد هستند اما از هر ۱۰۰ نوزاد متولد شده از زوج های با درجه خویشاوندی نزدیک، بیش از شش نوزاد دارای اختلال ژنتیکی زمان تولد هستند.
در ازدواج فامیلی اگر فرزند اول سالم باشد، احتمال دارد فرزند دوم بیمار باشد؟
اگر فرزند اول سالم باشد از خطر ابتلا و ریسک فرزند دوم نمی کاهد.
چنانچه پدر و مادر برای یک جهش بیماری زا ناقل باشند احتمال تولد فرزند مبتلا در هر بارداری برای بیماری مورد نظر 25 درصد می باشد.